O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB) realizou, na última quinta-feira (25), o simpósio “Do Teste do Pezinho ao Cuidado Especializado”. O evento reuniu profissionais, estudantes e especialistas em pediatria para debater a integração dos níveis de atenção no Sistema Único de Saúde (SUS) e a garantia de direitos de pacientes com condições crônicas, raras e complexas.
“Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível”
A abertura oficial foi conduzida pela diretora-executiva do HCB, Valdenize Tiziani, dando início a um dia de intensa imersão científica sobre a jornada do “paciente raro”. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas.
“Em Brasília, temos o privilégio de ter um Programa de Triagem Neonatal que consegue detectar mais de 60 doenças raras logo ao nascimento. Isso faz toda a diferença, pois as crianças são encaminhadas ao tratamento especializado o mais precocemente possível”, explicou Tiziani. Ela ressaltou, ainda, que a suspeita precoce na triagem, a celeridade dos testes confirmatórios e a inclusão imediata nos programas de assistência são a chave para a qualidade de vida desse indivíduo.
O papel da enfermagem navegadora no diagnóstico precoce
A primeira mesa-redonda do evento discutiu como o fluxo correto de atendimento transforma o prognóstico de cura, habilitação e reabilitação do paciente pediátrico. O painel destacou o protagonismo da equipe de enfermagem na unidade — essencial para acolher a família e coordenar o cuidado centrado no paciente.
Mirela Santana, de apenas seis meses, ilustra a importância desse fluxo. Sua mãe, Alice Santana, realizou o teste do pezinho como parte da rotina habitual de um recém-nascido. Poucos dias depois, recebeu um chamado do Hospital de Apoio de Brasília (HAB) para uma consulta de emergência com um médico geneticista. De lá, Mirela foi imediatamente encaminhada ao HCB para testes confirmatórios de atrofia muscular espinhal (AME), uma doença genética, rara e degenerativa que afeta os neurônios motores da medula espinhal.
Ao chegar ao HCB, a bebê foi acolhida por uma equipe multidisciplinar: enfermeira referência, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta e neuropediatra. Prontamente, a equipe assistencial acionou o Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (Ceaf, mais conhecida como Farmácia de Alto Custo) e o Ministério da Saúde para incorporar a paciente no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME, habilitando-a para a terapia gênica.
“Se não fosse pela proatividade deles, tudo não teria acontecido tão rápido. Cinco dias após o diagnóstico, ela já estava recebendo a medicação. Minha filha tosse e chora bem, como vocês podem notar, e ela poderia já não ter essa força pulmonar que tem hoje se houvesse demora. O teste do pezinho salva vidas”, relatou a mãe.
Conhecimento técnico e abordagem multidisciplinar no SUS
O simpósio abordou os principais eixos que integram o Programa de Triagem Neonatal do Distrito Federal, incluindo estrutura laboratorial, alta complexidade e gestão em saúde. O médico hematologista pediátrico do HCB, Alexandre Antunes, abordou o manejo da doença falciforme.
“Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo”
Incluída nacionalmente no teste do pezinho em 2001, a condição apresentava, antes disso, uma taxa de mortalidade de até 25% em crianças menores de cinco anos por complicações. “Atualmente, com a triagem e a integração da rede de saúde, incluímos esses pacientes em programas de terapia precoce, transplantes ou mesmo terapia gênica”, explicou Antunes.
Complementando o painel, o coordenador do Laboratório de Pesquisa Translacional (LPT), Ricardo Camargo, debateu os avanços em hemoglobinopatias, que são um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura ou a produção da hemoglobina, proteína responsável pelo transporte do oxigênio no sangue. O especialista indicou a diversidade genética da população brasileira como um desafio e campo rico para a pesquisa epidemiológica.
A coordenadora de Pneumologia do HCB, Luciana Monte, detalhou o cuidado na Fibrose Cística, desde a identificação até a transição para o serviço adulto. Ela destacou que todos os pacientes do HCB passam por sequenciamento genético para avaliar a elegibilidade à terapia modular, que corrige a proteína defeituosa causadora da doença. Conforme dados epidemiológicos apresentados pela especialista do Registro Brasileiro de Fibrose Cística (2023), a média de idade dos pacientes diagnosticados e incluídos em seguimento no país é de 15 anos, sendo que cerca de 70% da população afetada tem menos de 18 anos.
No período da tarde, os debates focaram em imunodeficiências primárias, como a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (Scid). A médica alergista e imunologista Flaviane Siqueira ressaltou a necessidade de aliar tecnologia e humanização: “A triagem neonatal não é só colher a gotinha de sangue; precisamos de estrutura para acolher a família. Temos a oportunidade de fazer esse ecossistema funcionar do começo ao fim aqui no hospital”.
A coordenadora de Neurologia do HCB, Janaína Monteiro, finalizou o bloco reforçando o panorama da AME no SUS: “Quando os sintomas clínicos se tornam evidentes, a doença já está instalada e há perda neuronal irreversível. A triagem precoce é o nosso maior trunfo.”
Além do referencial teórico, o simpósio promoveu o desenvolvimento de competências técnicas cruciais para a rede de saúde do DF. Foi realizada a oficina prática “Coleta do Teste do Pezinho: teoria, demonstração e simulação guiada”, conduzida por Samara Paiva, enfermeira e residente de Neonatologia da Secretaria de Saúde do DF (SES-DF).
A atividade demonstrou todas as etapas críticas: coleta adequada, distribuição e rastreio das amostras. A meta trabalhada pela rede é garantir que todo o processo de coleta e análise laboratorial seja concluído em até 20 dias, assegurando o tempo resposta ideal para o início do tratamento.
Ao integrar assistência, ensino e pesquisa, o Hospital da Criança de Brasília consolida um modelo de cuidado baseado no diagnóstico precoce e na humanização, pilares essenciais para transformar a jornada de famílias que convivem com o inesperado de uma doença rara.
*Com informações do HCB
